EPILEPSIA EM SÍNDROME DE ANGELMAN

O estado epiléptico não convulsivo (EENC) está presente em múltiplas síndromes neurogenéticas pediátricas com encefalopatias epilépticas. Enquanto medicamentos intravenosos (IV) são usados ​​em pacientes internados para tratamento de EENC relacionado a doenças críticas, não há consenso sobre o tratamento de EENC ambulatorial. Até 50% dos pacientes com síndrome de Angelman (SA) têm EENC  com estado de ausência mioclônica ou atípica.

No estudo da referência abaixo são relatados a experiência em pacientes pediátricos com SA e EENC tratados ambulatorialmente com um curso de redução gradual de diazepam oral. Foram realizadas uma revisão de prontuários de 104 pacientes atendidos na Clínica de Síndrome de Angelman no Massachusetts General Hospital de janeiro de 2008 a março de 2017, que preencheram os critérios. A resposta ao tratamento foi definida como a cessação dos sintomas do EENC  com confirmação por eletroencefalograma (EEG) quando possível. Vinte e um pacientes com EENC  foram identificados e 13 pacientes (9 do sexo masculino) com 25 episódios de EENC  foram incluídos. A média de idade no episódio EENC  foi de 5 anos e 4 meses (15 meses-12 anos). Seis pacientes tiveram um episódio de EENC, e 7 pacientes tiveram episódios recorrentes (média: 2,7; intervalo: 2-4). A mediana do tratamento com diazepam foi de 6 dias (4-12 dias), com uma dose média de 0,32mg/kg/dia dividida em 2-3 administrações, diminuída a cada 2 dias. Nove episódios exigiram vários cursos; no entanto, o diazepam oral sozinho foi bem sucedido em 80% (20/25) dos episódios de EENC. O diazepam oral foi bem tolerado sem grandes efeitos colaterais. Um curso curto de diazepam oral é bem tolerado e eficaz em pacientes com SA que têm EENC  ambulatorial. Pode ser considerado antes de escalar para cuidados de internamento em SA e possivelmente outras síndromes epilépticas.

Referência:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29597185/

DOI: 10.1016/j.yebeh.2018.02.027