Perguntas Frequentes
pERGUNTAS
tIRE SUAS DÚVIDAS SOBRE A SÍNDROME DE ANGELMAN
Porque a síndrome de angelman é rara?
A síndrome de Angelman é considerada rara porque ocorre 1 a cada 15.000 nascidos vivos.
O conceito de Síndrome ou Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas
O conceito de Síndrome ou Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas
QUAIS AS PRINCIPAIS CARACTE'RISTICAS DA SÍNDROME DE ANGLEMAN?
Ausência de linguagem verbal, com nenhum ou reduzido uso de palavras;
Epilepsia de difícil controle;
Episódios de riso frequentes;
Dificuldade para começar a engatinhar, sentar e andar;
Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
Microcefalia;
Hiperatividade e desatenção;
Distúrbios do sono;
Aumento da sensibilidade ao calor;
Atração e fascínio pela água;
Estrabismo;
Mandíbula e língua para fora;
Epilepsia de difícil controle;
Episódios de riso frequentes;
Dificuldade para começar a engatinhar, sentar e andar;
Incapacidade de coordenação dos movimentos ou movimento trémulo dos membros;
Microcefalia;
Hiperatividade e desatenção;
Distúrbios do sono;
Aumento da sensibilidade ao calor;
Atração e fascínio pela água;
Estrabismo;
Mandíbula e língua para fora;
Qual a expectativa de vida?
Uma pessoa com síndrome de Angelman terá uma expectativa de vida normal, mas precisará de apoio durante toda a vida.
Como é diagnosticada a síndrome de Angelman?
O diagnósitco da síndrome de Angelman pode ser feito pelo pediatra, clínico geral ou neurologista observando se o desenvolvimento de uma criança estiver atrasado e ela tiver as características próprias da síndrome.
Um exame de sangue é usado para confirmar o diagnóstico através de testes genéticos. Esses testes procuram:
Quaisquer cromossomos ou pedaços de cromossomos que estão faltando
Alterações no gene UBE3A da mãe ou do pai que eles podem ter transmitido
Mudanças no gene UBE3A da criança que o impediriam de funcionar
Para cada criança com síndrome de Angelman, é importante conhecer a alteração genética que causou a doença. Isso ajuda a determinar se há uma chance de você ter outro filho com a síndrome de Angelman.
A maioria das crianças com síndrome de Angelman é diagnosticada entre as idades de 9 meses a 6 anos, quando os sintomas físicos e comportamentais se tornam aparentes.
Se seu filho for diagnosticado com síndrome de Angelman, você poderá conversar com um médico geneticista para orientações.
Um exame de sangue é usado para confirmar o diagnóstico através de testes genéticos. Esses testes procuram:
Para cada criança com síndrome de Angelman, é importante conhecer a alteração genética que causou a doença. Isso ajuda a determinar se há uma chance de você ter outro filho com a síndrome de Angelman.
A maioria das crianças com síndrome de Angelman é diagnosticada entre as idades de 9 meses a 6 anos, quando os sintomas físicos e comportamentais se tornam aparentes.
Se seu filho for diagnosticado com síndrome de Angelman, você poderá conversar com um médico geneticista para orientações.
O que causa a síndrome de Angelman?
Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, a condição genética não é herdada dos pais. Geralmente acontece por acaso na época da concepção.
A síndrome de Angelman geralmente ocorre quando o gene conhecido como UBE3A está ausente ou não está funcionando corretamente. Um gene é uma unidade única de material genético (DNA) que atua como uma instrução para a forma como um indivíduo é feito e se desenvolve.
A maioria dos casos de síndrome de Angelman é causada pela criança não recebendo uma cópia do gene UBE3A de sua mãe, ou o gene não está funcionando. Isso significa que não há cópia ativa do gene no cérebro da criança.
Em um pequeno número de casos, a síndrome de Angelman ocorre quando uma criança recebe 2 cópias do gene de seu pai, em vez de 1 do pai e 1 da mãe.
Às vezes, a causa da síndrome de Angelman é por alguma mutanção no gene UBE3A.
A síndrome de Angelman geralmente ocorre quando o gene conhecido como UBE3A está ausente ou não está funcionando corretamente. Um gene é uma unidade única de material genético (DNA) que atua como uma instrução para a forma como um indivíduo é feito e se desenvolve.
A maioria dos casos de síndrome de Angelman é causada pela criança não recebendo uma cópia do gene UBE3A de sua mãe, ou o gene não está funcionando. Isso significa que não há cópia ativa do gene no cérebro da criança.
Em um pequeno número de casos, a síndrome de Angelman ocorre quando uma criança recebe 2 cópias do gene de seu pai, em vez de 1 do pai e 1 da mãe.
Às vezes, a causa da síndrome de Angelman é por alguma mutanção no gene UBE3A.