examen molecular gratuito
GRATUITO
EXAMEn MOLECULAR
La asociación Angelman Brasil y el Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) ofrecen una prueba molecular gratuita para pacientes con sospecha clínica del Síndrome de Angelman (SA). El IFF/FIOCRUZ es el primer Centro de Referencia para la Atención de Personas con Enfermedades Raras en el Estado de Río de Janeiro, Brasil, y está acreditado por el Ministerio de la Salud. Su Laboratorio de Alta Complejidad (LACIFF) es un referente en el diagnóstico de los síndromes de Angelman y Prader Willi.
DIAGNÓSTICO
¿Cuándo sospechar SA?
Las personas que presenten las siguientes características clínicas deben ser encaminadas a una evaluación genética:
Características más comunes:
- Retraso en el desarrollo motor e intelectual.
- Cambios en los movimientos (temblores, movimiento constante de extremidades) y retraso importante en el lenguaje. La mayoría de los pacientes con el síndrome no dicen una sola palabra.
- Comportamiento feliz, con risas frecuentes e hiperactividad.
Características encontradas comúnmente:
- Epilepsia (ocurre hasta en un 95%, pero sólo el 75% de las veces en niños menores de 3 años). Pueden ocurrir varios tipos de ataques epilépticos.
- Problemas gastrointestinales: reflujo gastroesofágico, estreñimiento, dificultad para comer.
- Fascinación por el agua
- No hay problemas
Características menos comunes:
- Problemas oftalmológicos (estrabismo, hipermetropía)
Mayor sensibilidad al calor. - Cabello, piel y ojos más claros que los de la familia.
- Escoliosis
Estas características no son las únicas presentes en SA; sin embargo, en su ausencia, el diagnóstico de este síndrome es muy improbable.
TIPO DE EXAMEN
Qué prueba ofrecemos
El método de prueba que utilizamos es el análisis de alta resolución de fusión sensible a la metilación (MS-HRM), y su sensibilidad llega al 99% en la detección del SA. La prueba se realiza convirtiéndo el ADN con bisulfito de sodio. Esa modificación es sensible a la metilación y solo los componentes metilados no se modifican. Después de la amplificación con primers específicos y el posterior análisis de la curva de disociación en alta resolución, se puede determinar el patrón de metilación paterno o materno en la región 15q11-q13 analizada. Los fragmentos correspondientes a la impresión materna y paterna tienen diferentes temperaturas de disociación, por lo que son fácilmente reconocibles.
ATENCIÓN: SOLO SE ACEPTARÁN PRUEBAS SOLICITADAS POR MÉDICOS.
INSTRUCCIONES
Instrucciones para el envío de papel de filtro:
- Un profesional de la salud debe recolectar de 6 a 8 gotas de sangre en papel de filtro (tarjetas Whatman 903 o Guthrie; no use otros tipos de papel, ya que pueden interferir en el resultado de la prueba)
- Es fundamental mantener el papel de filtro en un ambiente limpio y con poca humedad hasta que las manchas de sangre se sequen.
- Cierre la tarjeta evitando tocar la muestra con las manos
- Identifique la tarjeta recolectora
- Introduzca la tarjeta recolectora en el sobre de plástico.
- Póngalo en un sobre de papel, con los siguientes documentos: Historial clínico del paciente* Declaración de consentimiento informado obligatorio* Solicitud médica (en la solicitud,escriba: «Solicitó prueba demetilación para diagnóstico del Síndrome de Angelman)
- Envíe el sobre con los documentos y la muestra por correo postal registrado (Sedex o FedEx) a la siguiente dirección:
Laboratório de Alta Complexidade
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020 - Comunique ese envío por correo electrónico: [email protected]
documentos para enviar papel filtro
RESULTADOS
PlAZO PARA lOS RESULTADOS
Plazo para los resultados: de 3 a 12 semanas, según la carga de trabajo del laboratorio.
La Coordinación del Laboratorio de Alta Complejidad se pondrá en contacto con el médico que solicitó la prueba y le enviará el informe por correo electrónico. Las muestras y la documentación se tratarán con el máximo respeto a la privacidad, y las pruebas que se llevan a cabo cumplen con las mejores prácticas en cuanto a la tecnología de pruebas genéticas.
Si el diagnóstico del Síndrome de Angelman es positivo, el médico solicitante debe orientar a la familia acerca de las características del síndrome, informando qué especialidades médicas y qué equipo multidisciplinario se deben contactar para que deriven al paciente a un genetista y pueda acceder así a asesoramiento genético.
En caso de duda o si necesita ayuda, envíe un correo electrónico a [email protected] o complete el formulario abajo.
Agradecemos a la Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi – SPW Brasil por autorizarnos a utilizar el modelo de instrucciones anterior creado por ellos.
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