exame molecular gratuito
GRATUITO
EXAME MOLECULAR
A Angelman Brasil e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) oferecem o exame molecular gratuito para pacientes com suspeitas clínicas da Síndrome de Angelman (SA). O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de Angelman e Prader-Willi.
DIAGNÓSTICO
quando suspeitar de sa?
Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação genética:
Características mais comuns:
- Atraso no desenvolvimento motor e intelectual
- Alterações nos movimentos (tremor, constante movimentação dos membros) e atraso importante na linguagem. A maioria dos pacientes com a síndrome não falam nenhuma palavra.
- Comportamento feliz, com risada frequente, e hiperatividade
- Epilepsia (ocorre em até 95%, mas apenas em 75% das vezes em menores de 3 anos). Diversos tipos de crises epilépticas podem ocorrer.
- Problemas gastrointestinais: Refluxo gastroesofágico, constipação, dificuldade de alimentação
- Fascínio por água
- Problemas no sono
- Problemas oftalmológicos (estrabismo, hipermetropia)
- Maior sensibilidade ao calor
- Cabelos, pele e olhos mais claros do que o da família
- Escoliose
TIPO DO EXAME
QUAL EXAME OFERECEMOS?
O método de teste que usamos, chamado de análise de metilação de curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), tem sensibilidade de 99% na detecção da SA. O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio. Essa modificação é sensível à metilação e apenas os metilados não são alterados. Após amplificação com primers específicos e posterior análise da curva de dissociação em alta resolução, podemos determinar o padrão paterno ou materno de metilação na região 15q11-q13 analisada. Os fragmentos correspondentes à impressão materna e paterna apresentam temperaturas de dissociação diferentes, tornando-os facilmente reconhecíveis.
ATENÇÃO: SÓ SERÃO ACEITOS EXAMES SOLICITADOS POR MÉDICOS.
Escolha apenas um tipo de envio: papel de filtro OU sangue.
ATENÇÃO: SÓ SERÃO ACEITOS EXAMES SOLICITADOS POR MÉDICOS.
Escolha apenas um tipo de envio: papel de filtro OU sangue.
INSTRUÇÕES
INSTRUÇÕES PARA O ENVIO DO PAPEL DE FILTRO
- Um profissional da saúde deve coletar de 6 a 8 gotas de sangue em um papel de filtro (cartões Whatman 903 ou Guthrie; não use outros tipos de papel, pois podem interferir no resultado do exame)
- É fundamental que o papel de filtro seja mantido em ambiente limpo, com baixa umidade até que as manchas de sangue fiquem secas
- Feche o cartão evitando colocar as mãos na amostra
- Identifique o cartão coletor
- Insira o cartão coletor no envelope plástico
- Coloque-o num envelope de papel, com os seguintes documentos: Ficha clínica do paciente* Termo de consentimento obrigatório* Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Angelman)
- Envie o envelope com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
Laboratório de Alta Complexidade
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020 - Informe o envio pelo e-mail: [email protected]
documentos do envio do papel de filtro
INSTRUÇÕES
INSTRUÇÕES PARA O ENVIO DE SANGE
- Não é necessário qualquer preparo ou jejum. Solicite ao laboratório de coleta que armazene o sangue em tubo contendo EDTA como anticoagulante (em geral, tubo de tampa roxa). Inverta de 3 a 5 vezes o tubo. Colete 1 tubo, com pelo menos 3 ml de sangue do paciente para extração de DNA.
- Embrulhe o material em plástico a fim de evitar vazamentos e coloque em uma caixa, mantendo em temperatura ambiente.
- Coloque dentro da caixa um envelope com os seguintes documentos: Ficha clínica do paciente* Termo de consentimento obrigatório* Pedido médico (no pedido, escreva: Solicito exame de metilação para diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi)
- Envie a caixa com os documentos e a amostra pelos correios (sedex) para o seguinte endereço:
Laboratório de Alta Complexidade
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020 - Informe o envio pelo e-mail: [email protected]
documentos do envio de sangue
RESULTADOS
PRAZO PARA OS RESULTADOS
Prazo para os resultados: de 3 a 12 semanas, dependendo da carga de trabalho do laboratório.
A Coordenação do Laboratório de Alta Complexidade entrará em contato com o médico que solicitou o exame e enviará o laudo por e-mail. As amostras e a documentação serão tratadas com o máximo respeito à privacidade, e os testes realizados seguem as melhores práticas em termos de tecnologia em exames genéticos.
Se o diagnóstico de Síndrome de Angelman for positivo, o médico solicitante deverá orientar a família a respeito das características da síndrome, que especialidades médicas e de equipe multidisciplinar procurar e deverá fazer o encaminhamento a um geneticista para aconselhamento genético.
Em caso de dúvidas ou suporte, mande um e-mail para [email protected] ou preencha o formulário abaixo.
Agradecemos a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi – SPW Brasil por ter autorizado a utilizar o modelo de instruções acima criado por eles.
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