Publicado na Nature Medicine: Estudo de fase 1 com rugonersen traz dados sobre tratamento genético da Síndrome de Angelman
A revista científica Nature Medicine publicou em julho de 2025 os resultados do primeiro estudo clínico fase 1 com o medicamento experimental rugonersen (OHB-724), um oligonucleotídeo antissenso que visa reativar o gene UBE3A em crianças com Síndrome de Angelman. O estudo, intitulado “The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 […]
Primeiro paciente é tratado no estudo clínico global de Fase 3 com medicamento promissor para a Síndrome de Angelman
A farmacêutica Ionis Pharmaceuticals anunciou hoje que o primeiro paciente foi tratado no estudo clínico global de Fase 3 chamado REVEAL, que investiga a eficácia e segurança do medicamento ION582 para o tratamento da Síndrome de Angelman. Esse marco representa um passo importante para a comunidade Angelman, que ainda não conta com nenhum tratamento aprovado […]
Oak Hill Bio assume desenvolvimento global do rugonersen, potencial tratamento inovador para Síndrome de Angelman
A Oak Hill Bio firmou um acordo exclusivo com a Roche para obter os direitos globais do rugonersen, um tratamento inovador para a Síndrome de Angelman. O medicamento, baseado em oligonucleotídeo antisense, apresentou resultados clínicos promissores. Um estudo pivotal de Fase 3 está previsto para 2026.
NOTA DE REPÚDIO À NOTA TÉCNICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE FONOAUDIOLOGIA SOBRE COMUNICAÇÃO AUMENTATIVA E ALTERNATIVA (CAA)
A Associação Angelman Brasil, em defesa dos direitos das pessoas com deficiência e em nome das famílias de pessoas com necessidades complexas de comunicação, manifesta publicamente seu repúdio à Nota Técnica emitida pelo Comitê de Comunicação Aumentativa e Alternativa do Departamento de Linguagem da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia (SBFa), datada de 2025. A referida nota, […]
IONIS registra pesquisa de fase 3, Reveal, no Clinical Trials
O estudo de fase 3 REVEAL, da Ionis Pharmaceuticals, foi registrado no Clinical Trials para testar um novo tratamento da síndrome de Angelman. A pesquisa avaliará a eficácia do oligonucleotídeo anti-sense ION582 em crianças, adolescentes e adultos.
Reunião Angelman Brasil e Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (MS)
Em 25 de março, membros da diretoria, comitê científico e representantes regionais da Angelman Brasil se reuniram com Natan Monsores de Sá, coordenador-geral, e servidores da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (MS). Entre os assuntos abordados a associação apresentou, dentre outras demandas, a necessidade de: O diálogo e aproximação da Angelman Brasil […]
Bem-vindo ao Blog da Associação Angelman Brasil!
É com muita alegria que damos as boas-vindas a você, que busca informações, apoio e inspiração sobre a Síndrome de Angelman. Aqui, nosso objetivo é criar um espaço de aprendizado, troca de experiências e divulgação de pesquisas e avanços na área. A Associação Angelman Brasil nasceu da necessidade de conectar famílias, profissionais de saúde e […]
Ultragenyx anuncia novo teste clínico do GTX-102
A Encoded Therapeutics está avançando com o ETX201, uma terapia gênica inovadora para a Síndrome de Angelman, que mostrou resultados promissores em estudos pré-clínicos e pode oferecer uma abordagem de tratamento duradoura.
Encoded Therapeutics Avança com Terapia Gênica ETX201 para Síndrome de Angelman
A Encoded Therapeutics, empresa de biotecnologia focada em terapias genéticas para distúrbios graves do sistema nervoso central (SNC), anunciou avanços no desenvolvimento do ETX201. Essa terapia gênica promissora está em fase de habilitação para a submissão de um novo pedido de investigação clínica (IND). Esse é um marco essencial para viabilizar ensaios clínicos em humanos. […]