A farmacêutica Ultragenyx anunciou que o primeiro participante foi incluído no estudo Aurora, que irá avaliar a segurança e eficácia do GTX-102 (apazunersen) em novos grupos de pessoas com Síndrome de Angelman, abrangendo diferentes genótipos e faixas etárias.
O GTX-102 é uma terapia experimental de oligonucleotídeo antissentido (ASO), administrada por via intratecal, que tem como objetivo reativar o gene UBE3A — cuja falta de funcionamento é a principal causa da síndrome.
🌍 Sobre o estudo Aurora
O estudo Aurora é global e incluirá cerca de 60 participantes entre 1 e 65 anos, abrangendo todos os genótipos da Síndrome de Angelman.
Ele complementa o estudo Aspire, atualmente em fase 3, que envolve 129 participantes de 4 a 17 anos com deleção completa do gene materno UBE3A.
Segundo o Dr. Eric Crombez, diretor médico da Ultragenyx, o novo estudo permitirá avaliar o potencial do GTX-102 em pacientes mais jovens, adultos e com outros tipos genéticos da síndrome.
As líderes Amanda Moore (Angelman Syndrome Foundation – ASF) e Ryan Fischer (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics – FAST) destacaram que o início do Aurora representa um momento de esperança para toda a comunidade Angelman, pois amplia as oportunidades de participação em pesquisas e busca garantir que todos os genótipos e idades possam se beneficiar de futuras terapias.
O estudo terá duração inicial de 48 semanas, e os participantes poderão continuar recebendo o tratamento em uma extensão de longo prazo.
🚀 Sobre o GTX-102
O GTX-102 (apazunersen) é uma terapia em investigação que visa inibir a expressão do UBE3A-AS, um RNA que impede a ativação do gene paterno UBE3A.
Com essa inibição, o medicamento busca reativar o gene inativo e restaurar a produção da proteína UBE3A, essencial para o funcionamento adequado dos neurônios.
O GTX-102 já recebeu diversas designações especiais das agências regulatórias FDA (EUA) e EMA (Europa), incluindo:
- Breakthrough Therapy Designation
- Orphan Drug Designation
- Fast Track Designation
- PRIME Designation
Esses reconhecimentos reforçam o*potencial promissor dessa abordagem terapêutica para tratar a causa genética da Síndrome de Angelman.
💙 Sobre a Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara causada pela perda ou alteração do gene UBE3A herdado da mãe. Essa alteração afeta o sistema nervoso e resulta em:
- Atraso global no desenvolvimento,
- Ausência ou limitação da fala,
- Dificuldades motoras e de equilíbrio,
- Crises epilépticas,
- Distúrbios do sono.
Apesar dos desafios, pessoas com Angelman costumam apresentar uma personalidade alegre, sociável e afetuosa, e têm expectativa de vida normal.
Atualmente não há tratamento específico aprovado, mas estudos como o Aurora buscam desenvolver terapias que atuem na causa genética da síndrome e possam melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas e de suas famílias.
Link para site da Ultragenyx:
https://ir.ultragenyx.com/news-releases/news-release-details/ultragenyx-announces-first-patient-dosed-aurora-study-evaluating
