A empresa de biotecnologia MavriX Bio anunciou que o primeiro paciente foi tratado na fase 1/2 do estudo clínico ASCEND-AS, que avalia a segurança e eficácia da MVX-220, uma terapia gênica experimental desenvolvida para o tratamento da Síndrome de Angelman (SA).
Um marco na pesquisa sobre a Síndrome de Angelman
O ensaio clínico ASCEND-AS (NCT07181837) representa o primeiro estudo em humanos de uma terapia gênica voltada especificamente para a Síndrome de Angelman. A MVX-220 foi projetada para restaurar a expressão funcional do gene UBE3A nos neurônios, cuja perda de função é a principal causa da doença.
A tecnologia utiliza um vetor viral adenoassociado (AAV) para entregar uma cópia funcional do gene diretamente ao sistema nervoso central. O estudo inclui participantes adultos e pediátricos com diferentes genótipos da síndrome, como deleção, disomia uniparental e defeitos no centro de imprinting.
Colaboração científica e comunitária
O desenvolvimento da MVX-220 teve origem na Universidade da Pensilvânia, com financiamento integral da Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST). O programa foi posteriormente conduzido pelo AS2Bio, acelerador de desenvolvimento de medicamentos criado pela FAST, e licenciado à MavriX Bio para a etapa clínica após uma colaboração com a GEMMABio.
Segundo Jennifer Panagoulias, diretora de operações da MavriX Bio, o início do tratamento do primeiro participante representa um avanço fundamental.
“A administração do primeiro paciente é um passo crucial na avaliação do potencial das terapias gênicas para a Síndrome de Angelman, viabilizado pela dedicação da comunidade, de nossos colaboradores científicos e parceiros de desenvolvimento”, afirmou Panagoulias.
Para a neurologista Elizabeth Berry-Kravis, pesquisadora principal do estudo na Rush University, “pela primeira vez, estamos testando uma abordagem terapêutica única que atua diretamente na causa genética da doença. Este é um avanço significativo para toda a comunidade Angelman e pode abrir caminho para outras condições neurogenéticas”.
Reconhecimento regulatório
Paralelamente, a MavriX Bio anunciou que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à MVX-220 a designação de Medicamento Órfão (Orphan Drug Designation), status que apoia o desenvolvimento de terapias voltadas para doenças raras que afetam menos de 200 mil pessoas no país. Essa designação oferece incentivos regulatórios importantes, como exclusividade de mercado, isenção ou redução de taxas e créditos fiscais.
Sobre a Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman é uma desordem genética rara e não degenerativa causada pela perda de função do gene UBE3A nos neurônios. Os indivíduos afetados apresentam atraso global no desenvolvimento, dificuldades motoras e de fala, crises epilépticas e distúrbios do sono. A condição afeta aproximadamente uma em cada 12 mil a 20 mil pessoas no mundo e, até o momento, não há terapias aprovadas que tratem a causa da doença.
Perspectivas
O início do estudo ASCEND-AS marca um passo histórico na busca por uma terapia modificadora da doença para a Síndrome de Angelman. A colaboração entre instituições acadêmicas, organizações de pacientes e empresas de biotecnologia tem acelerado a transição de anos de pesquisa básica para aplicações clínicas concretas.
Mais informações sobre o estudo estão disponíveis em:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181837
