A comunidade Angelman recebeu uma importante notícia nesta semana: a agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) concedeu a designação de Terapia Inovadora ao medicamento experimental ION582, desenvolvido pela Ionis Pharmaceuticals.
A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara, caracterizada por deficiência intelectual profunda, dificuldades de comunicação, comprometimentos motores e crises epilépticas severas. Apesar dos avanços científicos, ainda não existe nenhum tratamento aprovado que atue diretamente na causa da doença.
O ION582 é uma terapia de RNA em investigação, projetada para inibir o transcrito antissenso UBE3A-ATS e, assim, aumentar a produção da proteína UBE3A — essencial para o funcionamento adequado do cérebro.
Segundo a Ionis, os resultados do estudo clínico de Fase 1/2 HALOS mostraram melhorias consistentes em diversas áreas funcionais (como cognição, comunicação e habilidades motoras), além de um perfil de segurança considerado favorável.
A concessão da designação de Terapia Inovadora pela FDA é um marco importante, pois acelera o processo de análise de terapias promissoras para doenças graves e com poucas opções de tratamento.
Atualmente, a Ionis já conduz o estudo clínico de Fase 3 REVEAL, que deve incluir crianças e adultos com Síndrome de Angelman em diferentes países.
Para as famílias, essa notícia representa mais um passo na busca por opções terapêuticas que tragam qualidade de vida e novas perspectivas para as pessoas com Síndrome de Angelman.
