Avanço histórico: primeiro paciente recebe terapia gênica para Síndrome de Angelman
A empresa de biotecnologia MavriX Bio anunciou que o primeiro paciente foi tratado na fase 1/2 do estudo clínico ASCEND-AS, que avalia a segurança e eficácia da MVX-220, uma terapia gênica experimental desenvolvida para o tratamento da Síndrome de Angelman (SA). Um marco na pesquisa sobre a Síndrome de Angelman O ensaio clínico ASCEND-AS (NCT07181837) […]
Ultragenyx inicia novo estudo clínico para ampliar o tratamento experimental GTX-102 na Síndrome de Angelman
A farmacêutica Ultragenyx anunciou que o primeiro participante foi incluído no estudo Aurora, que irá avaliar a segurança e eficácia do GTX-102 (apazunersen) em novos grupos de pessoas com Síndrome de Angelman, abrangendo diferentes genótipos e faixas etárias. O GTX-102 é uma terapia experimental de oligonucleotídeo antissentido (ASO), administrada por via intratecal, que tem como […]
FDA concede status Fast Track a terapia gênica para Síndrome de Angelman
A empresa de biotecnologia MavriX Bio anunciou que a Food and Drug Administration (FDA), agência regulatória dos Estados Unidos, concedeu a designação Fast Track ao MVX-220, uma terapia gênica em desenvolvimento para a Síndrome de Angelman (SA). O status Fast Track é dado a tratamentos que atendem condições graves e sem terapias disponíveis, permitindo maior […]
FDA concede designação de Terapia Inovadora a tratamento experimental para a Síndrome de Angelman
A comunidade Angelman recebeu uma importante notícia nesta semana: a agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) concedeu a designação de Terapia Inovadora ao medicamento experimental ION582, desenvolvido pela Ionis Pharmaceuticals. A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara, caracterizada por deficiência intelectual profunda, dificuldades de comunicação, comprometimentos motores e crises epilépticas severas. Apesar dos […]
Publicado na Nature Medicine: Estudo de fase 1 com rugonersen traz dados sobre tratamento genético da Síndrome de Angelman
A revista científica Nature Medicine publicou em julho de 2025 os resultados do primeiro estudo clínico fase 1 com o medicamento experimental rugonersen (OHB-724), um oligonucleotídeo antissenso que visa reativar o gene UBE3A em crianças com Síndrome de Angelman. O estudo, intitulado “The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 […]
Primeiro paciente é tratado no estudo clínico global de Fase 3 com medicamento promissor para a Síndrome de Angelman
A farmacêutica Ionis Pharmaceuticals anunciou hoje que o primeiro paciente foi tratado no estudo clínico global de Fase 3 chamado REVEAL, que investiga a eficácia e segurança do medicamento ION582 para o tratamento da Síndrome de Angelman. Esse marco representa um passo importante para a comunidade Angelman, que ainda não conta com nenhum tratamento aprovado […]
Oak Hill Bio assume desenvolvimento global do rugonersen, potencial tratamento inovador para Síndrome de Angelman
A Oak Hill Bio firmou um acordo exclusivo com a Roche para obter os direitos globais do rugonersen, um tratamento inovador para a Síndrome de Angelman. O medicamento, baseado em oligonucleotídeo antisense, apresentou resultados clínicos promissores. Um estudo pivotal de Fase 3 está previsto para 2026.
NOTA DE REPÚDIO À NOTA TÉCNICA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE FONOAUDIOLOGIA SOBRE COMUNICAÇÃO AUMENTATIVA E ALTERNATIVA (CAA)
A Associação Angelman Brasil, em defesa dos direitos das pessoas com deficiência e em nome das famílias de pessoas com necessidades complexas de comunicação, manifesta publicamente seu repúdio à Nota Técnica emitida pelo Comitê de Comunicação Aumentativa e Alternativa do Departamento de Linguagem da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia (SBFa), datada de 2025. A referida nota, […]
IONIS registra pesquisa de fase 3, Reveal, no Clinical Trials
O estudo de fase 3 REVEAL, da Ionis Pharmaceuticals, foi registrado no Clinical Trials para testar um novo tratamento da síndrome de Angelman. A pesquisa avaliará a eficácia do oligonucleotídeo anti-sense ION582 em crianças, adolescentes e adultos.
Reunião Angelman Brasil e Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (MS)
Em 25 de março, membros da diretoria, comitê científico e representantes regionais da Angelman Brasil se reuniram com Natan Monsores de Sá, coordenador-geral, e servidores da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (MS). Entre os assuntos abordados a associação apresentou, dentre outras demandas, a necessidade de: O diálogo e aproximação da Angelman Brasil […]