diagnóstico molecular gratuito
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diagnóstico molecular gratuito da síndrome de angelman
A Associação Angelman Brasil e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) oferecem o exame molecular gratuito para pacientes com suspeitas clínicas da Síndrome de Angelman (SA). O IFF/FIOCRUZ é o primeiro Centro de Referência de Atenção às Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro habilitado pelo Ministério da Saúde. Seu Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) é referência no diagnóstico das Síndromes de Angelman e Prader-Willi.
quando suspeitar de sa?
Indivíduos com as seguintes características clínicas devem ser encaminhados para avaliação genética:
Do nascimento aos 2 anos
- Hipotonia com dificuldade de sucção
Dos 2 aos 6 anos
- Hipotonia com história de dificuldade de sucção
- Atraso global do desenvolvimento
Dos 6 aos 12 anos
- Hipotonia com história de dificuldade de sucção
- Atraso global do desenvolvimento
- Ingesta excessiva de alimentos (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado
13 anos ou mais
- Hipotonia com história de dificuldade de sucção
- Comprometimento cognitivo; geralmente deficiência intelectual mediana
- Excessivo desejo por comida (hiperfagia; compulsão alimentar) com obesidade central se o acesso à comida não for controlado
- Hipogonadismo hipotalâmico
- Problemas de comportamento (incluindo explosões de raiva e características obsessivo-compulsivas)
Essas características não são as únicas presentes na SA; no entanto, na sua ausência, o diagnóstico desta síndrome é altamente improvável.
A fim de promover o diagnóstico precoce em bebês, apenas a presença de hipotonia é critério suficiente para o encaminhamento ao exame genético.
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